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• 黏多糖的检查中错误的是

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• 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是

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• 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。诊断考虑的疾病是
  （提示
  血常规：Hb114g/L，WBC5.59×10/L，N0.39，L0.61，PLT395×10/L；血气分析:pH7.242，PCO13.7mmHg，PO92.8mmHg，BE-18.2mmol/L，HCO6.0mmol/L；尿酮体（++++）；血糖6.3mmol/L，血乳酸0.8mmol/L，阴离子间隙2.7mmol/L。)

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• 女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应

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• 苯丙酮尿症的确诊依据是

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• 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是()

  • A．软骨发育不良肯见敲唐熔
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